Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена …
Ретки болести: Сотосов синдром
Засегнатите доенчиња и деца имаат тенденција да растат брзо; тие се значително повисоки од нивните браќа, сестри и врсници, и …
Ги запознаваме ретките болести: Постериорна уретрална валвула (ПУВ)
Причината за ПУВ не е целосно позната, но се смета дека резултира со абнормален развој на уретрата во текот на …
Ги запознаваме ретките болести: Идиопатска апластична анемија
Апластичната анемија, генерално се развива пред возраст од 30 – 40 години како резултат на вродена хромозомска абнормалност, како што …
Ги запознаваме ретките болести: Вон Хипел–Линдау болест
Болеста настанува поради мутации предизвикани во ВХЛ-генот. Овој ген е потребен за формирање на еден протеин (ВХЛ) во склоп на …
Ретки болести: Гастрошиза
Компликациите можат да вклучуваат проблеми со хранење, недоносеност, интестинална атрезија и интраутерино ограничување на растот MKБ-10 Q79.3 ПРЕВАЛЕНЦА – гастрошизата …
Ретки болести: Шваноматоза
Симптомите обично се појавуваат во зрелоста, често на возраст од 25 до 40 години. Претходните ознаки за шваномите вклучуваат неврином …
Ретки болести: Х-поврзана ретиношиза
Ова нарушување влијае на мрежницата, која е специјализирано ткиво чувствително на светлина што го обложува задниот дел на окото. Оштетувањето …
Болест поврзана со хепатоцитен нуклеарен фактор 1β (HNF1β)
Иако точната улога на HNF1β во развојот на бубрезите чека дополнително испитување, јасно е дека HNF1β мутациите можат да доведат …
Ги запознаваме ретките болести: Стиклеров синдром
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена …
