Тауродонтизам претставува ретка морфолошка аномалија на забите, пропратена со недостиг на конструкција на емајлово-цементната граница, карактеристично правоаголно проширување на пулпината …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Ноќно слепило
Ретинитис пигментоза или пигментна ретинопатија пигментоза претставува голема група наследни болести поврзани со проблеми со видот кои предизвикуваат прогресивна дегенерација …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Рејнов синдром
Рејновиот феномен (РП) е вазоспастично нарушување кое се карактеризира со повторливи самоограничени епизоди на бледило на кожата, цијаноза и хиперемија …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Перчинг синдром
Синдромот на Перчинг е автосомно-рецесивно мултисистемскo нарушување предизвикано од хомозиготни или сложени хетерозиготни патогени варијанти во генот KLHL7 (Kelch Like …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Трихо-рино-фалаенгеален синдром
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Неонатална хемохроматоза
Неонаталната хемохроматоза (НХ) е ретко и тешко заболување на црниот дроб кое примарно ги погодува новороденчињата. Оваа состојба се карактеризира …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Мускулна дистрофија тип 1 (Стејнертова болест)
Оваа болест се карактеризира со прогресивна мускулна дегенерација и слабост во мускулите и истата е поделена на 2 (два) главни …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Мултицистична бубрежна дисплазија
Оваа состојба не е наследна и обично го зафаќа само едниот бубрег. Најчесто се дијагностицира во тек на пренаталната ултрасонографија …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Микрофталмија
Може да се појави како изолирана форма, но најчесто е асоцирана со други очни или системски болести во склоп на …
Ретки болести во Охридско-струшкиот Регион: Лимб–гирдл мускулна дистрофија
ЛГМД обично се манифестира во проксималните мускули околу колковите и рамената (проксималните мускули се оние кои се најблиску до центарот …